Descifrar los cerca de 30.000 genes que componen la vida humana ya sería suficientemente difícil. Si a eso le agregamos que la tecnología para realizarlo aún no se había inventado y que el equipo de proyecto abarcaba 20 centros de investigación en seis países, las probabilidades eran aún más ambiciosas. El Proyecto Genoma Humano no estaba limitado a las fronteras de la ciencia. El mapa se iba dibujando a medida que avanzaba la investigación.
Al principio “era un desorden”, recuerda Aristides Patrinos, PhD, en ese entonces Director de Investigación Biológica y Medioambiental del Departamento de Energía (DoE) de EUA. El proyecto, lanzado oficialmente en 1990, contaba con expertos del DoE, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EUA y Sanger Centre del Reino Unido (conocido más tarde como Wellcome Sanger Institute), así como el apoyo de 17 centros de secuenciación de universidades y laboratorios.
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—Aristides Patrinos, PhD, en ese entonces Director de Investigación Biológica y Medioambiental en el Departamento de Energía de EUA
Para entregar el genoma completamente secuenciado que detallara el orden de los nucleótidos del ADN, los líderes tomaron la decisión poco convencional de realizar primero el mapeo del genoma: identificar cada gen y medir su distancia respecto a otros genes en el cromosoma. Optaron por dejar la secuenciación para más adelante y apostaron a que la tecnología informática evolucionaría para posibilitar el paso final. Sin mejores prácticas en las cuales basarse, los líderes de proyecto debieron reunir los aportes de una diversidad de interesados y fuentes, desde científicos individuales hasta consejos asesores expertos y talleres sobre temas específicos.
Esa meticulosa colaboración produjo un mapa completo del genoma. El dilatado enfoque había generado “mucha investigación de calidad”, comenta Patrinos. Pero el segundo paso era abrumador: “No teníamos la secuenciación del genoma humano, el santo grial”.
Entre tanto, empresas privadas comenzaron a estudiar la secuenciación, lideradas por Celera y su fundador, Craig Venter. El Proyecto Genoma Humano reformuló este enfoque. “Acordamos cambiar de una operación ‘ascendente’ a una ‘descendente’”, recuerda Patrinos. El DoE y los NIH consolidaron sus recursos, manteniendo solo a los cinco centros de secuenciación más productivos y eficientes. El cambio fue positivo y los esfuerzos se aceleraron, hasta que en el año 2000 se anunció un esbozo del genoma.
Solo tres años después, 50 años desde que se descubriera la estructura de doble hélice, el equipo de Genoma Humano declaró que había secuenciado con éxito el genoma completo, dos años antes de lo programado y aproximadamente USD 300 millones por debajo del presupuesto. La histórica innovación hizo más que abrir un nuevo campo de posibilidades científicas. También demostró que cuando los científicos salen de sus estructuras institucionales, cualquier cosa es posible.
Generación genoma
Una muestra de los ámbitos influidos por el Proyecto Genoma Humano:
BIOLOGÍA: CRISPR
Ideada inicialmente en 2013, la técnica de edición de genes CRISPR usa un mecanismo de defensa bacteriano para ayudar a encontrar, editar y eliminar fragmentos específicos del código genético, cambiando de forma inmediata y eficaz el ADN de un organismo. La tecnología tiene el potencial de revolucionar el tratamiento de las enfermedades para los humanos; con mayor controversia, ya se ha utilizado para modificar otros organismos, desde cultivos hasta mosquitos.
SALUD: EL PROYECTO MICROBIOMA HUMANO
Esta iniciativa de colaboración de USD 215 millones con una duración de 10 años intenta catalogar todos los tipos de bacterias, bacteriófagos, hongos y protozoos que influyen en las enfermedades humanas y sus tratamientos.
AGRICULTURA: TOMLOXC
Cuando se secuenció el primer genoma de tomate en 2012, los científicos descubrieron que los tomates modernos, cultivados para una larga duración, no tenían el gen del sabor llamado TomLoxC, que está presente en el 90% de las variedades silvestres. Ajustar la secuencia podría aumentar el sabor de los tomates en cualquier lugar.
ARQUEOLOGÍA: ARQUEOGENÉTICA
Cuando los arqueólogos secuenciaron los restos de una niña de Alaska con una antigüedad de 11.500 años, descubrieron que pertenecía a una población hasta ese momento desconocida, lo que comprobó que al menos tres poblaciones originales, no dos, migraron a América a través del norte de Asia.
MEDICINA FORENSE: INNOCENCE PROJECT
El Proyecto Genoma Humano ha permitido que los expertos forenses identifiquen el ADN con mayor rapidez y precisión. Solo en Estados Unidos, Innocence Project ha exonerado a 365 personas sentenciadas a muerte erróneamente por medio de las nuevas técnicas de secuenciación para descubrir la verdad oculta en las muestras de la escena del crimen recopiladas años antes.
MEDICINA: FARMACOGENÓMICA
Un caso reciente en el emergente campo del efecto que tiene el genoma de una persona en el tratamiento farmacológico: la empresa de biotecnología DalCor está desarrollando un nuevo tratamiento de precisión para quienes se recuperan de un evento coronario, utilizando pruebas para enfocarse en los genes pertinentes para el tratamiento.