Decifrar os cerca de 30.000 genes que compõem a vida humana já seria bastante desafiador. Adicione a esta dificuldade o fato de que a tecnologia necessária para fazê-lo ainda não havia sido inventada, e que a equipe do projeto abrangia 20 centros de pesquisa em seis países, e as chances ficam ainda mais complexas. O Projeto Genoma Humano não estava apenas na fronteira da ciência. Estava desenhando o mapa durante o caminho.
“Era uma batalha campal” nos primeiros dias, lembra Aristides Patrinos, PhD, na época diretor de pesquisa biológica e ambiental do Departamento de Energia dos EUA (DoE). O projeto, lançado oficialmente em 1990, contou com especialistas do DoE, dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH) e do Sanger Centre do Reino Unido (posteriormente, o Instituto Wellcome Sanger), além do apoio de 17 centros de sequenciamento de laboratórios e universidades.
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—Aristides Patrinos, PhD, na época diretor de pesquisa biológica e ambiental do Departamento de Energia dos EUA
Para entregar o genoma totalmente sequenciado detalhando a ordem dos nucleotídeos do DNA, os líderes fizeram a escolha não convencional de primeiro mapear o genoma: identificar cada gene e medir sua distância de outros genes no cromossomo. Eles optaram por deixar o sequenciamento para mais tarde, apostando que a tecnologia computacional evoluiria para permitir o passo final. Sem práticas recomendadas para aproveitar, os líderes do projeto tiveram que reunir informações de centenas de diversas partes interessadas e fontes, de cientistas individuais a conselhos consultivos especializados e workshops com tópicos específicos.
Essa colaboração meticulosa produziu um mapa completo do genoma. A abordagem de investimento maciço de tempo gerou “muita pesquisa boa”, disse Aristides. Mas o passo dois ainda estava no ar: “[não] tínhamos a sequência do genoma humano, o Santo Graal”.
Enquanto isso, empresas particulares começarama estudar o sequenciamento, liderado pela Celera e o fundador Craig Venter. O Projeto Genoma Humano repensou sua abordagem. “Concordamos em transformar um processo de baixo para cima em um de cima para baixo”, lembra Patrinos. O DoE e o NIH consolidaram seus recursos, mantendo apenas os cinco centros de sequenciamento mais produtivos e eficientes. A mudança se mostrou eficaz, pois os esforços foram acelerados, com um esboço do genoma anunciado em 2000.
Apenas três anos depois, 50 anos após a descoberta da dupla hélice, a Equipe do Genoma Humano declarou que havia sequenciado com êxito todo o genoma, dois anos antes do previsto e cerca de US$ 300 milhões em orçamento. A inovação histórica fez mais do que abrir um novo campo de possibilidade científica. Mostrou que, quando os cientistas se libertam de seus silos institucionais, quase tudo é possível.
Geração do genoma
Exemplos de áreas influenciadas pelo Projeto Genoma Humano:
BIOLOGIA: CRISPR
Projetada pela primeira vez em 2013, a técnica de edição de genes CRISPR usa um mecanismo de defesa bacteriana para ajudar a encontrar, editar e excluir extensões específicas de código genético, alterando efetivamente o DNA de um organismo no local. A tecnologia tem o potencial de revolucionar o tratamento de doenças em humanos; de maneira mais controversa, já foi usada para modificar organismos, de produtos agrícolas a mosquitos.
SAÚDE: PROJETO DO MICROBIOMA HUMANO
Essa iniciativa colaborativa de 10 anos e US$ 215 milhões está tentando catalogar todos os tipos de bactérias, bacteriófagos, fungos e protozoários que afetam as doenças humanas e seu tratamento.
AGRICULTURA: TOMLOXC
Quando o primeiro genoma de tomate foi sequenciado em 2012, os cientistas descobriram que os tomates modernos, criados para ter vida útil, careciam do gene do sabor chamado TomLoxC, presente em 90% das variedades selvagens. Ajustar a sequência pode aumentar o sabor dos tomates em todos os lugares.
ARQUEOLOGIA: ARQUEOGENÉTICA
Quando os arqueólogos sequenciaram os restos de uma jovem de 11.500 anos do Alasca, descobriram que ela pertencia a uma população desconhecida, provando que pelo menos três populações originais distintas, e não duas, migraram pelo norte da Ásia até as Américas.
FORENSE: PROJETO INOCÊNCIA
O Projeto Genoma Humano permitiu que especialistas forenses identificassem o DNA com mais rapidez e precisão. Somente nos Estados Unidos, o Projeto Inocência isentou 365 pessoas injustamente sentenciadas ao corredor da morte, usando novas técnicas de sequenciamento para descobrir a verdade escondida nas amostras da cena do crime coletadas anos antes.
MEDICINA: FARMACOGENÔMICA
Um destaque recente no campo emergente de como o genoma de um indivíduo afeta o tratamento com medicamentos: a empresa de biotecnologia DalCor está desenvolvendo um novo tratamento de precisão para aqueles que se recuperam de um evento coronariano, usando testes genéticos para direcionar genes relevantes ao tratamento.